متى يكون المرض نادرًا؟ خصائص متنوعة تميز الأمراض النادرة

هناك المئات بل الآلاف من الأمراض التي يمكن أن يصاب بها الإنسان، ولكن متى يكون المرض نادرًا؟ يتم وصف الأمراض النادرة على أنها اضطرابات في الكروموسومات أو عيوب الجين الواحد، في هذا المقال سنتحدث عن أسباب الأمراض النادرة وخصائصها، كما سنعرفك على مجموعة من الأمراض النادرة الخطيرة التي تصيب الإنسان.

متى يكون المرض نادرًا؟

وفقًا لوكالة الدواء والغذاء فإن الأمراض النادرة هي الأمراض التي تصيب شخصا واحدا من بين ألفي شخص، أو 5 أشخاص من بين 10 آلاف شخص، وتكون غالبًا أمراضًا نادرة وراثية وخطيرة ناتجة عن طفرات جينية وانحرافات في الكروموسوم.

وهذا يعني أنه يوجد حوالي 29 -30 مليون شخص، أي ما بين 6 إلى 8 % من السكان  في الاتحاد الأوروبي، وحوالي 25 مليون شخص في الولايات المتحدة، أي ما يقرب من 10% من سكان الولايات، يعانون من أمراض نادرة.

وتشير التقديرات الطبية فإن هناك ما يصل إلى 350 مليون شخص يعاني من أمراض نادرة في جميع أنحاء العالم والتي تصيب الأطفال والبالغين على حد سواء وتكون سببًا للإعاقة والوفاة المبكرة.

وفي الحقيقة يختلف تعريف المرض النادر من دولة لأخرى ومن بيئة لأخرى، فعلى سبيل المثال في عام 1983 حددت الولايات المتحدة بأن المرض النادر هو المرض الذي يصيب شخصاً من بين 200 ألف شخص، بينما في الاتحاد الأوروبي تم تعريف المرض النادر الذي يصيب شخصاً من بين أقل من 200 ألف شخص.

بالإضافة إلى ذلك يمكن أن يتم اعتبار بعض الأمراض على أنها نادرة في مناطق سكانية دونًا عن الآخر، فعلى سبيل المثال مرض السل من الأمراض النادرة في الولايات المتحدة ولكنه أحد الأسباب العشرة للوفاة حول العالم، ومرض تاي ساكس نادر حول العالم ولكنه ليس نادرًا بالنسبة لليهود الأشكناز حيث يصاب به 1 من بين 25 شخصًا.

وعلى صعيد آخر فقد صنفت إحدى الدراسات الأمراض إلى 3 فئات مختلفة، وهي كالتالي:

• مرض مشترك (معدل الإصابة 6 أو 9 أشخاص من كل ألف شخص).
• مرض نادر (معدل الإصابة 5 أشخاص من كل 10 آلاف).
• مرض نادر جدًا (إصابة شخص في المليون).

خصائص الأمراض النادرة

وهناك عدد من الخصائص التي تميز الأمراض النادرة عن غيرها من الأمراض الأخرى، ومن هذه الخصائص التالي:

• غالبًا ما تكون الأمراض النادرة مزمنة ومتطورة، ويمكن أن تكون مهددة للحياة أيضًا.
• تعيق الأمراض النادرة حياة الإنسان.
• لم يتم التوصل إلى علاج فعال للأمراض النادرة حتى الآن.
• الأطفال أكثر عرضة للإصابة بالأمراض النادرة، و75% منها يمكن أن تصيب الأطفال.
• 30% من مرضى الأمراض النادرة يموتون قبل بلوغ سن الخامسة.
• 80% من الأمراض النادرة تكون لأسباب وراثية.
• يمكن أن تكون الأمراض النادرة بسبب عدوى بكتيرية أو فيروسية.

اقرأ أيضًا:

مرض وراثي نادر يحول الدماغ إلى ما يشبه الإسفنج

كم عدد كل الأمراض النادرة في العالم؟

وفقًا للمعهد الوطني للصحة NIH فإنه يوجد أكثر من 7 آلاف مرض نادر تم التعرف عليه حتى الآن، وقد تم تسمية العديد من هذه الأمراض نسبة إلى الأطباء الذين اكتشفوها لأول مرة، كما تم تسمية بعض منها على أسماء المرضى أو المستشفيات التي تم التعرف على المرض لأول مرة فيها.

بالإضافة إلى ذلك فإن بعض المنظمات صنفت ما بين 5 إلى 8 آلاف مرض نادر، وأحد أسباب اختلاف الأرقام هو عدم الاختلافات الحسابية وعدم اتساق الأبحاث الطبية عن الأمراض في المجموعات السكانية أو البلدان المختلفة.

بعض المنظمات الطبية لا تصنف اضطرابات الكروموسومات على أنها أمراض نادرة، وهناك منظمات أخرى لا تشمل الأمراض النادرة ذات الأسباب البيئية، مثل التسمم.

ووفقًا للمكتبة الوطنية للطب فإن هناك ما يزيد عن 10 آلاف مرض نادر، إلا أنه ذكر أن هذا الرقم بحاجة إلى تحليل أكثر صرامة ليصبح رقمًا دقيقًا.

أسباب الأمراض النادرة

في الحقيقة لا يزال السبب الدقيق للأمراض النادرة مجهولًا، ويرجع العلماء السبب إلى المشكلات الجينية والكروموسومية، ويتم الإشارة إليها على أنها "أمراض وراثية نادرة"، كما يمكن أن تكون لعوامل أخرى مثل العوامل البيئية، وإليك تفصيل لكل سبب:

الأسباب الوراثية

 يمكن أن يكون سبب الأمراض النادرة جينيًا، حيث تنتقل الطفرات الجينية من جيل إلى آخر وهو ما يفسر سبب انتشار بعض الأمراض النادرة في بعض العائلات.

وتنجم معظم الأمراض المندلية النادرة عن متغيرات وراقية محددة، ولكن هناك أنواعاً أخرى من الأمراض النادرة التي بها تعقيداتها الخاصة والتي يصعب التعامل معها واكتشافها مبكرًا.

ومع ذلك تشترك كل الأمراض النادرة في نفس التحديات الطبية المماثلة، حيث سيكون من المرجح ألا يكون عند الأطباء خبرة في التعامل معها كما أنه في الغالب يتم تشخيصها بشكل خاطئ.

عوامل بيئية

يمكن أن تكون الأمراض النادرة غير وراثية، حيث تسبب عوامل بيئية مختلفة على ظهورها بشكل مباشر أو غير مباشر، ومن العوامل البيئية التلوث والتدخين والنظام الغذائي

أيضًا يشير العلماء أن الأسباب الجينية ليس وحده مسببًا لهذه الأمراض، حيث وضعوا في اعتباراتهم عوامل أخرى منها العوامل البيئية مثل التلوث والتدخين والنظام الغذائي غير الصحي التي يكون لها دور في الإصابة بالأمراض النادرة.

اقرأ أيضًا:

كيف يؤثر تلوث الهواء على إصابتنا بالصرع والأمراض النفسية

ما هي قائمة الأمراض النادرة؟

كما ذكرنا سابقًا فإنه يوجد أكثر من 7 آلاف مرض نادر حول العالم، وتختلف الأمراض النادرة وفقًا لأسبابها أو العوامل المؤثرة على ظهورها.

أمراض نادر تصيب الجهاز العصبي

الأمراض العصبية النادرة هي اضطرابات تنجم غالبًا لأسباب وراثية، إما تكون انتقلت من جيل إلى جيل أو نشأت بسبب طفرة جينية جديدة.

هناك أيضًا بعض الأمراض النادرة التي تحدث بسبب تدمير جهاز المناعة لنفسه وإنتاج أجسام مضادة تضر بالخلايا والأنسجة السلمية في الدماغ، ومن الأمراض العصبية النادرة التي تحدث بسبب ذلك أمراض مثل متلازمة جيلان باريه والوهن الوبيل، والاعتلال العصبي الحركي متعدد البؤر.

وهناك بعض الأمراض العصبية النادرة غير مفهوم أسبابها حتى الآن، ومنها التصلب الجانبي الضموري، وحتى الآن لا توجد أدوية يمكنها أن تعالج معظم الأمراض العصبية النادرة، ويعتمد نوعية العلاج على تحسين حياة المريض وتقليل الأعراض وتخفيف الآلام، ومن أمثلة الأمراض النادرة العصبية التلي:

• الشلل النصفي التناوبي في مرحلة الطفولة، وهو مرض يسبب شللًا في نصف جسم الطفل لفترة ثم ينتقل الشلل إلى النصف الثاني.
• متلازمة الشخص المتصلب وهو مرض نادر يؤدي إلى التشنجات العضلية ووجع العضلات.
• مرض ويلسون، وهو حالة عصبية تسبب تراكم النحاس في الجسم وتضر الكبد والجهاز العصبي.
• مرض الفقاع، وهو مرض عصبي مرتبط بأنواع من السرطان يسبب تقرحات شديدة في الجلد.

أمراض نادرة تصيب الدماغ

هناك أمراض نادرة أخرى مرتبطة بعمل الدماغ، ومنها التالي:

• مرض الزهايمر.
• متلازمة الحبسة الكلامية، والتي تؤثر على قدرة الفرد في الكلام والقراءة بشكل صحيح.
• الخرف.
• الصرع.
• التصلب المتعدد.
• الشلل الرعاش.
• الفصام.

أمراض نادرة تصيب الدم

هناك بعض الأمراض النادرة التي تصيب الدم، ومنها التالي:

• مرض كاسلمان، وهو مرض نادر في الدم يسبب التهابات حادة وفشل الأعضاء ويزيد من مخاطر الإصابة بسرطان الغدد الليمفاوية.
• مرض غوشيه، وهو مرض ينتج بسبب عدم قدرة الجسم على تحطيم الجسم للدهون والسكريات التي تتراكم في الطحال أو الكبد أو نخاع العظام ويسبب التهابات وفقر دم ومشكلات عصبية.
• كثرة اللمفاويات، وفيه يهاجم جهاز المناعة الأعضاء مثل الكبد والدماغ ونخاع العظام ويهدد الحياة.

أمراض نادرة تصيب القلب

هناك أكثر من 6 آلاف مرض نادر وبعض هذه الأمراض تؤثر على القلب والأوعية الدموية، ومن هذه الأمراض التالي:

• الداء النشواني القلبي، وهي حالة نادرة ومميتة تؤدي إلى قصور في القلب بشكل تدريجي بسبب انخفاض قدرة عضلة القلب على ضخ الدم، وعدم انتظام ضربات القلب ويصيب في الغالب الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 60 عامًا، ويمكن أن تصاب به النساء أيضًا.
• أمراض القلب الروماتيزمية، يعاني من هذا المرض 39 مليون شخص حول العالم، كما أنه سبب وفاة أكثر من 290 ألف حالة حوال العالم ومعظم في البلدان النامية. يحدث هذا المرض في مرحلة الطفولة ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة أو العجز مدى الحياة، ويحدث بسبب الإضرار بصمامات القلب عند الإصابة بالحمى الروماتيزمية الشديدة.
• متلازمة QT الطويلة وهي متلازمة تؤثر على طريقة نبض القلب، وهو مرض نادر وراثي وقد ينجم أيضًا عن بعض الأدوية. المصابون بهذا المرض يعانون من ضربات نبض غير طبيعية قد تؤدي إلى الوفاة أو مضاعفات خطيرة.
• متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج هو نوع نادر من أمراض القلب لا يتطور فيه الجزء الأيسر من القلب بشكل صحي وهو ما يؤثر على وصول الدم إلى الجسم.
• متلازمة بروجادا من الأمراض الوراثية النادرة التي قد تهدد الحياة، يعاني المرضى من ارتفاع معدل ضربات القلب بسبب تغير في مرور الإشارات الكهربائية عبر القلب وقد يؤدي إلى سكتات دماغية.

أمراض نادرة تصيب الأطفال

هناك بعض الأمراض النادرة التي يصاب بها الأطفال، ومنها التالي:

• مرض كاواساكي، وهو مرض نادر يصيب الأطفال دون سن الخامسة، يسبب الحمى والطفح الجلدي واحمرار اللسان، ويؤدي إلى مضاعفات في القلب وقد يسبب الوفاة في حالات نادرة. يحدث المرض بسبب التهابات وعائية حادة حيث يتعرض جدار الأوعية الدموية إلى التهابات شديدة.
• مرض بومبي، هو حالة صحية نادرة قابلة للعلاج تؤثر على عضلات الأطفال، ويحدث المرض بسبب تراكم الجليكوجين في الجسم، وهو نوع معين من السكر، الذي يسبب مشكلات صحية. يسبب المرض أعراضاً عدة منها ضعف العضلات وتضخم عضلة القلب ومشكلات في التنفس وتضخم الكبد ومشكلات في النمو وفقدان الوزن الشديد.
• متلازمة هنتر، هي متلازمة تصيب الأطفال دون سن الخامسة، وتبدأ الأعراض في الظهور بين سن الثانية والرابعة. يسبب المرض تصلباً في المفاصل وتأخر في ظهور الأسنان وتضخم الكبد والطحال وكبر حكم الرأس، كما يسبب مشكلات في التفكير والتكلم ومشكلات سلوكية.

اقرأ أيضًا: أمراض الدم عند الأطفال.. 13 اضطرابًا للدم قد تصيب الأطفال

ما هو أغرب مرض في العالم؟

هناك الكثير من الأمراض النادرة التي سمعنا عنها من قبل، ولكن هناك بعض الأمراض النادرة جدًا والتي لا يعرف عنها الكثير وتعد حالات طبية نادرة وغريبة، وإليك بعض من هذه الأمراض:

متلازمة أليس في بلاد العجائب

تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة عام 1955 على يد الطبيب النفسي البريطاني جون تود، والذي أطلق عليها هذا السم نسبًا إلى الرواية الشهيرة للروائي لويس كارول، لأن المرض يشبه أعراضه الأحداث التي مرت بها أليس.

يسبب هذه المرض تغير في صورة الجسم، حيث يرى المريض جسمه بأحجام وأشكال مختلفة، وغالبا ما تكون الرأس واليدين، وهو ما يعرف بتشويه الإدراك البصري حيث يرى المريض الأشياء والأشخاص على غير حكمها الطبيعي، على سبيل المثال قد يرى مبنى صغيرًا جدًا، أو يرى الممر طويلًا جدًا وهو في الحقيقة قصير.

أيضًا يعاني المريض من إدراك لمسي مشوع كذلك، فيمكنه أن يشعر مثلًا بأن الأرض إسفنجية تحت قدمه، كما أنه يعاني من تشوه في الإدراك السمعي فيسمع أشياء غير موجودة.

هذه الحالة نادرة الحدوث ولم يتم تشخيص هذه المتلازمة إلا ل200 حالة تقريبًا حول العالم، ولا يوجد لها علاج حتى الآن.

متلازمة هاتشينسون

هذا المرض هو اضطراب وراثي نادر يعاني فيه الشخص من أعراض الشيخوخة في سن مبكر، وعادة ما يعيش هؤلاء الأشخاص حتى سن المراهقة أو أوائل العشرينيات فقط.

يعاني فيها الأطفال إلى أعراض الشيخوخة باكرًا، وغالبًا ما يكون لهم وجه مميز مثل العيون البارزة والأنف المنقارية الرفيه والشفاه الرفيعة والجبهة العالية والأذنين البارزتين.

وتشمل الأعراض التي تظهر على هؤلاء المرضى الفشل الكلوي، وفقدان البصر، وهشاشة العظام، وتشوهات المفاصل، وفقدان الدهون تحت الجلد والصلع وبشرة مجعدة، ولا يوجد حتى الآن علاج لهذا المرض.

مرض بيلة الكابتون

هو مرض نادر يصيب شخصاً من كل مليون على مستوى العالم ويمنع هذا المرض الجسم ن تحطيم الأحماض الأمينية التي تسمى التيروزين والفينيل بشكل كامل ويؤدي إلى تراكم مادة اسمها حمض الهوموجنتيسيك في الجسم.

من أعراض هذا المرض تحول لون البول إلى اللون الأسود وتغير لون أجزاء من الجسم إلى الون الداكن، ولا يوجد علاج لهذا المرض حتى الآن ولكن ينصح باتباع نظام غذائي معين.

التهاب راسموسن الدماغي

وهو مرض يصيب حالتين من كل 10 ملايين شخص تقريبًا. يحدث هذا المرض عادة عند الأطفال دون سن العاشرة، وقد يصاب به المراهقون والبالغون ولكن بنسب قليلة جدًا.

أعراض هذا المرض شديدة ومتكررة حيث يعاني الطفل من فقدان في المهارات الحركية والكلام والشلل النصفي والتهابات الدماغ والتدهور العقلي وتدمير أجزاء من دماغ الطفل.

يعاني المصابون بهذا المرض من نوبات متكررة، ورغم أن هناك علاجات لتقليل الالتهابات في الدماغ إلا أنه لا يوجد علاج حتى الآن لمنع الشلل الناتج عن المرض.

متلازمة ستونمان

هو مرض نادر جدا يصيب شخصاً من بين مليون ويحدث فيه خلل التنسج الليفي والعضلات والأوتار. يتطور المرض من الرقبة أولًا ثم ينتقل إلى الكتفين ثم ينتقل تدريجيًا إلى الأجزاء السفلية من الجسم حتى يصل إلى القدمين ويصاب الإنسان بشلل كامل.

يعاني المرضى من صعوبة في فتح الفم ومشكلات في التحدث والكلام، وبما أن هذا المرض نادر جدًا فإنه يمكن تشخيصه بشكل خاطئ على أنه سرطان أو تليف وسيؤدي التشخيص الخاطئ إلى إجراء خزعات للفحص وهو ما سيعرض الشخص لخطر أكبر.