ما هي متلازمة داون وأعراضها وطرق علاجها

مقالات ذات صلة

متلازمة رؤية الكمبيوتر: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة القولون العصبي..إليك أسبابها وطرق علاجها

أعراض سرطان الفم وطرق العلاج

متلازمة داون هي حالة وراثية تسبب مشاكل جسدية ونمائية خفيفة إلى خطيرة، في المقال التالي ما هي متلازمة داون وأعراضها وطرق علاجها

ما هي متلازمة داون؟

يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ولديهم كروموسوم إضافي. الكروموسومات عبارة عن حزم من الجينات، ويعتمد جسمك على العدد الصحيح منها. في متلازمة داون، يؤدي هذا الكروموسوم الإضافي إلى مجموعة من المشكلات التي تؤثر عليك عقليًا وجسديًا.

متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة. على الرغم من أنه لا يمكن علاجه، فإن الأطباء يعرفون عنه الآن أكثر من أي وقت مضى. إذا كان طفلك يعاني من ذلك، فإن الحصول على الرعاية المناسبة في وقت مبكر يمكن أن يحدث فرقًا كبيرًا في مساعدته على عيش حياة كاملة وذات مغزى.

أعراض متلازمة داون.

يمكن أن يكون لمتلازمة داون تأثيرات عديدة، وهي تختلف من شخص لآخر. سوف يكبر البعض ليعيشوا بمفردهم تقريبًا، بينما سيحتاج البعض الآخر إلى مزيد من المساعدة للاعتناء بأنفسهم.

تتنوع القدرات العقلية، ولكن يعاني معظم المصابين بمتلازمة داون من مشاكل خفيفة إلى متوسطة في التفكير والاستدلال والفهم. سيتعلمون ويكتسبون مهارات جديدة طوال حياتهم، ولكن قد يستغرقون وقتًا أطول للوصول إلى أهداف مهمة مثل المشي والتحدث وتطوير المهارات الاجتماعية.

يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى امتلاك سمات جسدية معينة مشتركة. قد تشمل هذه:

• عيون مائلة في الزاوية الخارجية
• آذان صغيرة
• أنوف مسطحة
• بقع بيضاء صغيرة في الجزء الملون من العينين
• رقبة قصيرة
• الأيدي والأقدام الصغيرة
• قصر القامة
• مفاصل فضفاضة
• ضعف العضلات

لا يعاني الكثير من المصابين بمتلازمة داون من أي مشاكل صحية أخرى، لكن البعض يعاني منها. تشمل الحالات الشائعة مشاكل القلب وصعوبة السمع والرؤية.

أسباب متلازمة داون وعوامل الخطر

بالنسبة لمعظم الناس، تحتوي كل خلية في جسمك على 23 زوجًا من الكروموسومات. يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من والدتك والآخر من والدك.

لكن مع متلازمة داون، يحدث خطأ ما وتحصل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. وهذا يعني أن لديك ثلاث نسخ بدلاً من نسختين، مما يؤدي إلى ظهور أعراض متلازمة داون. الأطباء ليسوا متأكدين من سبب حدوث ذلك. لا يوجد ارتباط بأي شيء في البيئة أو أي شيء فعله أو لم يفعله الوالدان.

في حين أن الأطباء لا يعرفون أسباب ذلك، إلا أنهم يعرفون أن النساء في سن 35 وما فوق لديهن فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون، فمن المرجح أن يكون لديك طفل آخر مصاب به أيضًا.

إنها ليست شائعة، ولكن من الممكن أن تنتقل متلازمة داون من الأبوين إلى الطفل. في بعض الأحيان، يكون لدى أحد الوالدين ما يسميه الخبراء الجينات "المنقولة". هذا يعني أن بعض جيناتهم ليست في مكانها الطبيعي، ربما على كروموسوم مختلف عن المكان الذي يوجدون فيه عادة.

لا يعاني الوالد من متلازمة داون لأن لديهم العدد الصحيح من الجينات، ولكن قد يكون لدى طفلهم ما يسمى بـ "متلازمة داون الانتقالية". لا يصاب كل من يعاني من متلازمة داون بالانتقال من والديهم - فقد يحدث أيضًا عن طريق الصدفة.

أنواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:

تثلث الصبغي 21. هذا هو النوع الأكثر شيوعًا إلى حد بعيد، حيث تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين.

متلازمة داون إزفاء. في هذا النوع، تحتوي كل خلية على جزء من كروموسوم إضافي 21، أو جزء إضافي تمامًا. لكنه مرتبط بصبغي آخر بدلاً من أن يكون بمفرده.

متلازمة موزاييك داون. هذا هو النوع الأكثر ندرة، حيث تحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم 21 إضافياً.

لا يمكنك معرفة نوع متلازمة داون التي يعاني منها شخص ما فقط من خلال مظهره. تتشابه تأثيرات الأنواع الثلاثة إلى حد كبير، ولكن قد لا يعاني الشخص المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية من نفس الأعراض لأن عددًا أقل من الخلايا يحتوي على الكروموسوم الإضافي.

تشخيص متلازمة داون

قد يشتبه الطبيب في متلازمة داون عند حديثي الولادة بناءً على مظهر الطفل. يمكن تأكيد ذلك عن طريق اختبار الدم المسمى اختبار النمط النووي الذي يصطف الكروموسومات وسيظهر ما إذا كان هناك كروموسوم 21 إضافياً.

• فحص متلازمة داون أثناء الحمل

يمكن أن تتحقق الاختبارات الروتينية التي تُجرى أثناء الحمل مما إذا كان من المحتمل أن يكون طفلك مصابًا بمتلازمة داون. إذا كانت هذه النتائج إيجابية، أو إذا كنت معرضًا لخطر كبير، فقد تختار إجراء المزيد من الاختبارات الغازية للتأكد.

• مضاعفات متلازمة داون

قد يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون بمشكلات جسدية أخرى، ويكونون أكثر عرضة للإصابة ببعض المشكلات الصحية في وقت لاحق من حياتهم.

تشمل المضاعفات المحتملة لمتلازمة داون ما يلي:

مشاكل قلبية. يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعيب في القلب قد يحتاج إلى جراحة.

• مشاكل في السمع والبصر، بما في ذلك تقاطع العين وإعتام عدسة العين
• اضطرابات الجهاز الهضمي، مثل الانسداد والارتجاع ومرض الاضطرابات الهضمية
• بدانة
• مشاكل في التنفس، بما في ذلك انقطاع النفس النومي والربو وارتفاع ضغط الدم الرئوي
• الغدة الدرقية
• النوبات
• ابيضاض الدم في الطفولة
• الخرف المبكر