متلازمة ايهلرز-دانلوس : كل ما تحتاج معرفته عنها

متلازمة ايهلرز-دانلوس (Ehlers-Danlos syndrome) هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم. الأنسجة الضامة هي مزيج معقد من البروتينات ومواد أخرى تدعم العظام والجلد والأوعية الدموية والأعضاء الأخرى، حيث توفر لها القوة والمتانة. يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من مفاصل مرنة مفرطة الحركة، ومن جلد هش قابل للتمدد بشكل مفرط (إذا كان لديك جرح يحتاج إلى غرز، لن تستطيع علاجه لأن الجلد ليس قويًا بما فيه الكفاية للاحتفاظ بالغرز)، وهذا كله يؤثر بشكل واضح على نمط حياة هؤلاء الأشخاص.

أنواع متلازمة إيهلرز-دانلوس

توجد عدة أنواع، كل منها يختلف عن الآخر في الأعراض. أهم الأنواع تشمل:

1. النوع الكلاسيكي: أهم تظاهراته جلد مرن، تجاعيد مبكرة، كدمات سهلة.

2. النوع المفصلي: ينفرد بالتأثير على المفاصل فقط، فيسبب فرط حركتها.

3. النوع الوعائي: وهو الأخطر، يؤثر على الأوعية الدموية ويسبب سهولة تمزقها.

4. النوع المعقد: يتظاهر بعديد الأعراض منها التأثير على القلب والأوعية الدموية.

أسباب متلازمة إيهلرز-دانلوس

تحدث متلازمة إيلر-دانلوس بسبب طفرات جينية وراثية غالباً، وقد تحدث دون تدخل العامل الوراثي أيضاً. تخلخل هذه الطفرات تكوين البروتين الأساسي للأنسجة الضامة (الكولاجين)، وهذا ما يضعف روابط هذه الأنسجة ليصبح هيكل الجسم ضعيفًا.

أعراض متلازمة إيهلرز-دانلوس

تتنوع أعراض المتلازمة حسب نوعها من شخص إلى آخر، ولكن أبرز ما نلاحظه:

• جلد قابل للتمدد: يؤدي ضعف الأنسجة الضامة إلى سهولة تمدد الجلد بعيدًا عن الجسم ليعود إلى مكانه بسرعة بعد تركه، بالإضافة إلى ملمس الجلد الناعم المخملي.

• المفاصل مفرطة الحركة: عدم متانة الأنسجة الضامة للمفاصل تؤدي إلى تحرك المفصل خارج مدى حركته، وهذا قد يؤدي إلى خلع المفاصل، حيث يستطيع المريض دفع إبهامه حتى ذراعه أو حتى ثني ركبته بعكس الحركة الطبيعية للمفصل.

• الكدمات السهلة: يمكن أن تظهر الكدمات بسهولة بسبب هشاشة الجلد، وقد تستغرق الجروح وقتًا طويلًا للشفاء.

• مشاكل في الأوعية الدموية: كما في النوع الوعائي، حيث قد تحدث تمزقات في الأوعية المهمة في الجسم مما يسبب نزفًا داخليًا خطيرًا.

• آلام مزمنة: يعاني المرضى من آلام مزمنة في المفاصل والعضلات.

تشخيص متلازمة إيهلرز-دانلوس

يتم تشخيص المتلازمة من خلال عدة اختبارات وفحوصات يقيم من خلالها الطبيب التظاهرات الجسدية (حركة المفاصل، مرونة الجلد وتمدده، الكدمات الواضحة) بالإضافة إلى معرفة التاريخ الطبي للمريض وعائلته أيضًا. قد يلجأ الطبيب في حالات معينة إلى اختبارات جينية لتأكيد التشخيص.

علاج متلازمة إيهلرز-دانلوس

لا يوجد علاج نهائي للمتلازمة، لكن يمكننا التحكم بالأعراض وتحسين مستوى الحياة من خلال ما يلي:

• العلاج الطبيعي: يزيد من قوة العضلات المحيطة بالمفاصل مما يقلل من حركتها العشوائية وخلعها.

• الأدوية: يمكن استخدام مسكنات الألم والمضادات الالتهابية لتخفيف الأعراض.

• التثقيف والدعم النفسي: من المهم تقديم الدعم النفسي للمرضى لما يتعرضون له من ضغط اجتماعي ونفسي بسبب مرضهم.

• الجراحة: قد يحتاج بعض المرضى للجراحة لإصلاح إصابات سببتها لهم المتلازمة.

بالإضافة إلى بعض الأنشطة المفيدة كالمشي والسباحة أو ركوب الدراجة.

التعايش مع متلازمة إيهلرز-دانلوس

في النهاية، فإن التعايش مع هذه المتلازمة يعتبر تحديًا لكل مريض مصاب بها، معتمدًا على دعم محيطه له والتزامه بتعليمات طبيبه الخاص لإدارة أعراضه وقدراته الجسدية. يعيش معظم المصابين بالمتلازمة عمرًا مقاربًا للأشخاص غير المصابين بها، عدا المصابين بالنوع الوعائي المعرضين لخطر إصابات نزفية خطيرة. لذلك، يحاول معظم مرضى المتلازمة عيش حياة طبيعية قدر المستطاع، مع مراعاة تجنب النشاطات التي تضع ضغطًا على أجسادهم الحساسة.